Genetski materijal koji određuje ljudske karakteristike, poput boje očiju, visine itd., nosi se u skupovima takozvanih hromozoma. Obično ljudi imaju 23 para hromozoma, uključujući 1 set spolnih hromozoma (koji određuju spol). Kod žena, spolni hromozomi sastoje se od dva X hromozoma, dok muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom.

Klinefelterov sindrom je poremećaj u spolnim hromozomima, gdje muškarac posjeduje višak X hromozoma. Kao rezultat, on nije u stanju da proizvede dovoljne količine testosterona. Bez potrebne količine hormona testosterona, razvoj muškog reproduktivnog sistema je otežan i fizičke promjene povezane sa muškim pubertetom ne mogu nastupiti.

Testosteron je također presudan igrač u proizvodnji spermatozoida, a muškarci kojima je dijagnosticiran Klinefelterov sindrom obično su azoospermični, bez sperme u ejakulatu. Zaista, Klinefelterov sindrom je najčešći uzrok azoospermije među neplodnim muškarcima, a javlja se oko 1/500 rođenja.

Oni koji imaju Klinefelterovu bolest često će kao dijete imati poteškoće u učenju, zajedno s problemima u ponašanju i malim rasponom pažnje. Kao odrasla osoba, sindrom mogu karakterizirati mali testisi, povećanje grudi, iznadprosječna visina, slabe kosti, nizak spolni nagon i nakupljanje masti oko kukova i trbuha.

Simptomi stanja mogu se uvelike razlikovati među pogođenim osobama. Znakovi mogu biti toliko blagi da ostaju nedijagnosticirani do odrasle dobi.

Klinefelterova bolest može se dijagnosticirati pomoću posebnog testa krvi nazvanog kariotip, koji može analizirati sastav hromozoma. Omogućava liječniku da utvrdi da li pacijent zaista ima višak X hromozoma.

Kao dio dijagnostičkog procesa, testovi krvi će se koristiti i za mjerenje nivoa hormona, kako bi se potvrdila niska količina proizvodnje testosterona.

Jednom dijagnosticiran, Klinefelterov sindrom ne može se izliječiti, međutim, oboljeli se liječe terapijom testosteronom. Pored uloge u proizvodnji sperme, testosteron je važan faktor i u ukupnom zdravlju, pa je stoga ova terapija važna za nečiju opću dobrobit.

Vrlo su rijetki slučajevi da muškarci koji imaju Klinefelterov sindrom imaju ejakulat u ćelijama sperme. Međutim, u nekim slučajevima se spermatozoidi mogu naći u biopsiji testisa. Ako je to slučaj, ove ćelije se mogu koristiti za IVF-ICSI i pacijent će imati ulogu oca biološke djece.

Mnogi od onih kojima je dijagnosticiran Klinefelterov sindrom odlučit će se za upotrebu sperme donatora kako bi osnovali porodicu.