Y hromozom se prenosi na sljedeću generaciju kroz ćelije sperme i on nosi gene koji kontroliraju razvoj testisa i proizvodnju sperme. Kako se formira svaka pojedinačna stanica sperme, DNK iz hromozoma se razbija na dijelove, duplicira i ponovo sastavlja, što rezultira blagim promjenama i preslagivanjima. Ponekad se mogu pojaviti mala brisanja odjeljaka. Ako ovi dijelovi igraju važnu ulogu u plodnosti muškaraca, brisanje može imati ozbiljan učinak.

Ti su slučajevi poznati kao mikrodelecije Y hromozoma i nalaze se u približno 7% neplodnih muškaraca. Obično će jedini uočeni simptomi biti negativni efekti na proizvodnju sperme.

Ovisno o mjestu i veličini brisanja, postoje različiti nivoi ozbiljnosti s obzirom na utjecaj na plodnost. Postoje 3 regije na Y hromozomu za koje je utvrđeno da su odgovorne za dijelove proizvodnje sperme, a delecije su moguće u bilo kojoj, a ponekad i u više njih. Nazvani su AZFa, AZFb i AZFc.

Delecije u AZFa su najrjeđe vrste i čine oko 6% slučajeva mikrodelecije Y hromozoma. Njihovi efekti su ozbiljni i uzrokuju sindrom Samo Sertolijevih ćelija Sertoly cell only syndrome). U ovom stanju, u testisima su prisutne samo stanice koje podržavaju proizvodnju sperme, dok stanice koje zapravo postanu sperma nedostaju. Zbog težine ovih slučajeva, trenutno nema dostupnih tretmana.

Delecije AZFb čine 14% slučajeva mikrodelecije Y hromozoma. U muškaraca s ovim delecijama stanice koje bi trebale postati spermom prisutne su u testisima, ali ne sazrijevaju kako bi trebale. Mnogo je istraživanja usmjerenih na načine nagovaranja ovih ćelija da se pravilno razvijaju, ali trenutno nema liječenja. Međutim, za neke muškarce s delecijama AZFb mogla bi postojati nada da će se stanice sperme pronaći uz pomoć ekstrakcije testisa.

Delecije u AZFc regiji su mnogo manje ozbiljne i nešto su češće, što čini 66% slučajeva. Muškarci s delecijama AZFc mogu biti azoospermični, međutim mnogi će u testisima imati održive stanice sperme, koje se mogu ekstrahirati. Drugi će imati mali broj sperme u ejakulatu. Iako ovi muškarci mogu imati biološku djecu putem ICSI-a, postoje dokazi da se količina sperme s vremenom može smanjiti, pa se stoga preporučuje da se sperma zamrzne.

Dijagnoza mikrodelecija Y hromozoma vrši se genetskim ispitivanjem.