Kallmanov sindrom (KS) je stanje koje obično obilježavaju mali testisi, zajedno sa spontanim pubertetom, kao i problemi sa osjetom mirisa. Procjenjuje se da se javlja kod 1 od 8000 muškaraca i 1 od 40000 žena i često se prenosi od roditelja.
Sindrom se javlja kada se tokom razvoja u mozgu ne oslobađa dovoljno hormona GnRH. Pokazalo se da je rezultat višestrukih različitih genetskih mutacija. Ove različite mutacije mogu se također prenijeti na sljedeću generaciju na različite načine, ovisno o tome gdje se javljaju. Takođe je moguće da se mutacija koja je uzrokovala KS mogla dogoditi spontano, u tom slučaju nije naslijeđena od roditelja.
Način na koji se stanje razlikuje varira, čak i unutar iste porodice. Kod nekih pacijenata postoji potpuno odsustvo osjećaja mirisa, dok kod drugih to možda nije slučaj. Veličina i stanje testisa također mogu varirati. U nekim će slučajevima biti i dodatnih simptoma, poput abnormalnih pokreta očima, jednog nerazvijenog bubrega, problema sa sluhom ili rascjepa usne.
KS se obično dijagnosticira oko puberteta, jer pojedinac neće proći kroz normalan seksualni razvoj. Ako se sumnja na stanje zbog nečijih simptoma, to se može potvrditi provjerom nivoa hormona: KS je obilježena malim količinama gonadotropina i gonadalnih steroida. Takođe će se izvršiti genetsko testiranje kako bi se utvrdilo da li je stanje uzrokovano poznatom mutacijom gena.
Liječenje
Jednom kada se dijagnosticira, pacijent se može liječiti nadomjesnom hormonskom terapijom, koja omogućava spolnim žlijezdama da se u potpunosti razviju i stimulira razvoj sekundarnih spolnih karakteristika poput stidne dlake. Kod muškaraca to bi ukazivalo na liječenje testosteronom, dok bi kod žena ukazivalo na liječenje estrogenom i progesteronom.
Kallmanov sindrom i plodnost
Kada pojedinac sa KS želi imati djecu, može se liječiti hormonima gonadotropina, koji stimuliraju proizvodnju sperme kod muškaraca i ovulaciju kod žena. Iako nisu sigurni, ovi tretmani kod većine pacijenata vraćaju plodnost. Važno je da se ovi tretmani povežu s genetskim savjetovanjem, jer postoji visok rizik od prenošenja ovog stanja na sljedeću generaciju.
